冯园庆：基于三代测序的单倍型解析揭示FLG基因在人类适应与疾病中的复杂作用

报告题目：基于三代测序的单倍型解析揭示FLG基因在人类适应与疾病中的复杂作用

报告人：冯园庆

报告时间：2026年03月20日（周五）上午9:00-12:00

报告地点：海洋科技大楼1002会议室

主持人：胡鹏

报告人简介：

冯园庆，博士，现为宾夕法尼亚大学遗传学系 Research Associate。主要从事群体遗传学、功能基因组学和非编码变异研究，致力于解析人类表型多样性及复杂疾病易感性的遗传基础。近年来围绕皮肤相关性状演化、调控变异功能鉴定及复杂基因座精细解析开展系统研究，在 Nature Genetics、Cell 等期刊发表多项研究成果。

报告摘要：

FLG基因编码表皮屏障关键蛋白filaggrin，在表皮分化、皮肤保湿和屏障稳态维持中发挥重要作用。FLG基因的功能缺失突变和拷贝数变异与特应性皮炎、哮喘等疾病密切相关，但其内部高度重复的序列结构长期限制了对其遗传结构和功能机制的准确解析。本报告将介绍我们基于单倍型分辨长读长基因组数据，对FLG基因开展高分辨率解析的研究工作。研究系统构建了FLG变异图谱，揭示了主要等位型在人群中的分布特征，纠正了复杂重复区域中部分功能缺失变异的误注释，并鉴定了一个能够调控FLG表达、影响特应性皮炎风险及维生素D水平的增强子变异。相关研究表明，FLG不仅是皮肤屏障相关疾病的重要基因，也可能是人类环境适应过程中的关键遗传靶点。

欢迎各位老师和同学参加！